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Tumor subcutáneo y de partes blandas en mujer de 73 años/Subcutaneous soft tissue tumour in 73 y-o female

Julia Cruz Mojarrieta y Isidro Machado Puerto

Departamento de Patología
Instituto Valenciano Oncológico y Facultad de Medicina
Valencia

España
Comentado en:
PATOLOGIA
PATOCITO
DERMOPAT
FOROPAT
 Historia Clínica
Mujer de 73 años que presenta un tumor de piel y partes blandas localizado en la zona anterior de la tibia derecha. No hay lesión de hueso.

Female 73 y-o with skin and soft tissue tumour on pretibial area, without bone involvement.
 Iconografía
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CD99
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CK1
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S-100
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EMA
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EMA
 Comentarios

 

El 10/10/2010 19:59, Ricardo Drut dijo:

mioepitelioma? Espero la IHQ

 

El 10/10/2010 21:56, Adriana Balza Haddad. dijo:

Observo que las células que conforman el tumor es de tipo miopitelial, algunas son redondeadas, otras son fusiformes,estrelladas y hasta plasmocitoides.

Estan dispuestas en estroma condromixoide hialinizado.

Vasos sanguíneos dispersos.

Impresiona un Miopitelioma de partes blandas.

 

El 11/10/2010 8:58, Jorge Mogollón dijo:

Muy interesante caso;favrezco un hemangioendotelioma epitelioide. Se dice que expresan CD31 y factor von Willebrand. Gracias.

 

El 11/10/2010 13:31, David Cubero dijo:

Coincido con los dos primeros comentarios, que tamaño tenía la lesión?

Saludos, David

 

El 11/10/2010 14:20, Isidro Machado dijo:

Tamaño de la lesión: 2.5 x 2.0 x 1.0 cm

 

El 11/10/2010 17:21, Hugo Góngora Jara dijo:

De vuelta al ruedo (jaja), saludando primero muy afectuosamente a todos los colegas de este maravilloso foro.

El análisis microscópico muestra un patrón mixto, con células mesenquimáticas indiferenciadas con áreas celulares densas y otras mixocondroides. Aparentemente hay focos con tendencia a formar aisladas estructuras glanduliformes (más en fig. 3, seguramente positivas para citokeratinas.

Resumen: Tumor mixto (tipo adenoma pleomorfo) a diferenciar de Mioepitelioma por inmunohistoquímica.

Saludos primaverales! desde la Rioja-Argentina.

 

El 12/10/2010 19:16, Carlos Monteagudo dijo:

Destaca la presencia, en la figura 2, de un pigmento parduzco granular citoplásmico en algunas células. Las imágenes no permiten precisar la naturaleza del pigmento, que podría ser melanina o lipofuscina (no parece hemosiderina). Ello obligaría a excluir estirpes melanocítica y schwanniana. Sin embargo, el patrón histológico con áreas mixoides (muy escasas) y más amplias hialinas y vagamente condroides, la presencia de vacuolización citoplásmica en células tumorales, y la localización, sugieren paracordoma, mioepitelioma y tumor mixto (miembros de la misma familia). De hecho, se ha descrito recientemente un mioepitelioma cutáneo con colonización por melanocitos (un melan-A sería muy útil aquí). Todas las entidades mencionadas son habitualmente S-100 positivas. La inmunotinción para citoqueratinas y EMA favorecería el último grupo, en el que una calponina positiva descartaría el paracordoma. Eso para empezar…

 

El 12/10/2010 23:21, Andres Guidi dijo:

COINCIDO EN LA PROPUESTA DE TUMOR MIXTO/MIOEPITELIOMA DE TEJIDOS BLANDOS.

SALUDOS DESDE CORDOBA ARGENTINA.

 

El 13/10/2010 17:20, Antonio Félix Conde Martín dijo:

Ya están disponibles los primeros resultados de inmunohistoquímica Figura_6 Figura_7 Figura_8

Saludos

 

El 13/10/2010 18:13, Eduardo Luévano Flores dijo:

Por la positividad al CD99 hay que considerar sarcoma sinovial monofásico. Sería conveniente inmunotinción para BCL-2

 

El 13/10/2010 20:43, Isidro Machado dijo:

bcl-2 negativo.

 

El 14/10/2010 18:55, Carlos Monteagudo dijo:

Bueno, ciertamente la inmunohistoquímica obliga a plantearse al menos 4 diagnósticos:

1-Ewing/PNET (aunque no suele expresar la citoqueratina 1 más que en contadas ocasiones, y para lo que se requeriría al final demostrar la fusión génica EWSR1-FLI1)

2-Sarcoma epitelioide

3-Hemangioendotelioma epitelioide, pero particularmente el hemangioendotelioma sarcoma-epitelioide-like (necesitamos la combinación de CD31 y CD34 para reconocer y distinguir entre 2 y 3)

4-Sarcoma sinovial (a pesar de bcl-2, y que requeriría la fusión génica SYT-SSX1/2).

Está interesante..."

 

El 14/10/2010 20:12, Isidro Machado dijo:

Queremos aclarar que la imagen que se presenta en la figura 7 se corresponde con la pan-CK (AE1/AE3) que por cierto puede ser positiva hasta en el 20% de los Ewing´s/PNET. Aparecía como CK1 porque fue la primera foto de CK que grabamos. El CD34 fue positivo solo en los vasos acompañantes, Melan-A negativo. Saludos y gracias por los comentarios.

 

El 14/10/2010 22:44, Adriana Balza Haddad dijo:

Bueno este caso está super interesante.

CD99 +, AE1/AE3 +, S-100 -, BCl2 -, Melan A -, CD34 -, los hallazgos inmunohistoquímicos parecen corresponder a un Sarcoma Sinovial Monofásico.

Por la edad de la paciente(73 años de edad) favorezco más a este diagnóstico en comparación con el Sarcoma de Ewing/PNET que ocurren en niños y pacientes más jóvenes.

 

El 15/10/2010 7:39, Carlos Monteagudo dijo:

Si el CD31 es positivo, y teniendo en cuenta los demás datos, el diagnóstico más probable sería el hemangioendotelioma sarcoma-epitelioide-like.

 

El 15/10/2010 13:35, Isidro Machado dijo:

El CD31 fue negativo, el que fue positivo fue el CD34 pero solo en los vasos normales, las células tumorales fueron negativas.

 

El 16/10/2010 3:54, Victor Leonel Argueta Sandoval dijo:

La histología de neoplasia no orienta a PNET/ES. Puede repasarse por histología Condrosarcoma Mesenquimal, aunque no es una histología muy apegada a la entidad y de todas maneras la queratina positiva lo elimina. Paracordoma , no ayuda la histología. La inmunohistoquímica eliminó Mioepitelioma de tejidos blandos. Sarcoma Sinovial no es totalmente convincente la histología, pero podría ser; tiene a su favor la inmunohistoquímica.

 

El 17/10/2010 21:40, Diego Díaz dijo:

Me inclino por un Sarcoma de Ewing. Agregaría una tinción de GIEMSA, siendo numerosos los mastocitos en el sarcoma sinovial, aunque no es convincente la histología para este.

Abrazo

 

El 18/10/2010 8:17, MSc Walter Marcial Martìnez Rodrìguez dijo:

Estimados amigos cubano-valencianos:

El caso presentado tiene tres elementos fundamentales por los que hay que orientar la búsqueda: la presencia de células epitelioide, cartílago o condroide y vasos sanguíneos. Estoy prácticamente de acuerdo con todo lo que se ha planteado. Hace poco tiempo tuve un paciente masculino, de 40 años, que presentaba un tumor de partes blandas y media 4,5 x 2,5 cm, de la región parotidea derecha; el tumor estaba en la periferia de la glándula pero la parótida era normal. Tenía los tres elementos mencionados y fue CD34 +. Se concluyo como un Hemangioma epitelioide (Angiosarcoma de bajo grado). Este tumor fue descrito por Enzinger y Weiss en 1982 como un tumor peculiar de partes blandas constituido por células poligonales epitelioide que había que diferenciar del sarcoma epitelioide y del carcinoma metastàsico.

No quedaría tranquilo sin enviar la siguiente tabla, tomada de “Diagnostic Inmunopathology” de Colvin y cols: Inmunoreactividad de los tumores de células epiteliodes de partes blandas.

VIMDESMSAHMBS-100LEU 7UEA-1F8RCD31CKEMA
Sarcoma epitelioide+000+/-+/-+/-00++
Sarcoma sinovial epiteliode+0000+/-+/-00++
Angiosarcoma epitelioide+00+00++/-+00
Sarcoma de células claras+000++/-00000
Tumor de la vaina de los nervios, maligno, epitelioide+000++/-00000
Leiomiosarcoma epitelioide++/-+/-00000000
Sarcoma alveolar de partes blandas++/-+00000000
MFH+0000000000

Una última cosa quiero aclarar, en experiencia del autor antes mencionado, el CD34 que antes se pensaba que era sensible y selectivo de células endoteliales, sin embargo, la presencia de este determinante en casi todos los tumores de partes blandas de células epitelioide, ha disminuido su potencial utilidad.

No digo más,

Un abrazo para ustedes, Julita e Isidro

Saludos para todos los foreros d

 

El 19/10/2010 16:06, Manuel Torres Nájera dijo:

Por que no se a pensado en un SARCOMA OSTEOGENICO DE PARTES BLANDAS ?

Yo creeo que entra en el diagnóstico diferencial histológicamente.

 

El 19/10/2010 20:13, Reynaldo Falcòn Escobedo dijo:

SARCOMA SINOVIAL POCO DIFERENCIADO.

Estimados amigos del foro. Aprovecho este medio para difundir

el ya muy próximo IX CONGRESO DE LA FEDERACIÓN DE ANATOMÍA PATOLÓGICA DE LA REPÚBLICA MEXICANA y I CONGRESO DE LA DIVISIÓN MEXICANA DE LA ACADEMIA INTERNACIONAL DE PATOLOGÍA, que se celebrará en San Luis Potosí, S.L.P, (mi ciudad), MÉXICO del 29 de octubre al 1 de noviembre. Pueden consultar el programa, costos, etc. en http://www.org.mx

Saludos afectuosos y anímense.

 

El 21/10/2010 2:27, Oscar Marin dijo:

Felicitaciones por el caso, me gustaria saber si hay estudio de FLI-1 (bueno que facil no?, CK7 y CD19, EMA y HMB45, podria ser un PNET con expresión aberrante de Citoqueratinas.

No veo bien la foto de CD99 pero la tinción parece ser membranosa que es lo que se espera de un PNET, La negatividad para Bcl-2 estaría en principio descartando un Sarcoma Sinovial monofásico.

 

El 21/10/2010 2:33, Oscar Marin dijo:

Otras opciones que se me ocurren CD99+ son osteosarcoma de células pequeñas (no tenemos datos de lesión ósea) metastástasis de "Oat-cell" carcinoma que sería CD56+

 

El 21/10/2010 16:58, Isidro Machado dijo:

Hola, la CK 7 y CD19 no se realizaron, el HMB45 fue negativo, CD56 negativo, no habia lesión osea ni osteoide maligno. Las fotos del EMA las colocaremos próximamente.

La negatividad de bcl-2 no descarta un sarcoma sinovial teniendo en cuenta que el 100% de estos tumores no necesariamente tienen que ser positivos para Bcl-2. El Fli-1 fue positivo en este caso, pero este anticuerpo es muy inespecífico y puede ser positivo en un grupo amplio de tumores (SRCT, linfomas etc). El FISH para EWSR1 no mostro translocación EWSR1 lo que excluye Ewing/PNET con expresión de Cks

Saludos y gracias por los comentarios.

 

El 21/10/2010 19:13, Antonio Félix Conde Martín dijo:

Ya está aquí el EMA Figura_9 , Figura_10 , Figura_11

Saludos

 

El 21/10/2010 19:21, Isidro Machado dijo:

Estimado Walter.

Gracias por tu comentario, la tabla que enviaste orienta mucho en el diagnóstico final de este caso en particular.Saludos

 

El 21/10/2010 19:22, Ricardo Drut dijo:

Será un SS nomás!

 

El 21/10/2010 19:44, Hugo Góngora Jara dijo:

Parece que sí Dr. Ricardo Drut: Sarcoma Sinovial Epitelioide?

 

El 21/10/2010 19:46, Patricia Cabaleiro dijo:

..y sí....parece ser un caso de sarcoma sinovial bcl-2 negativo.

 

El 21/10/2010 21:14, Oscar Marin dijo:

Si no todo SS es Bcl-2+, por eso decía en principio pero con EMA+...............parece que se acabó....

 

El 22/10/2010 15:30, Bayardo Flores dijo:

No es que hayan muchas alternativas ante un tumor de tejidos blandos positivo para CD99 , citoqueratinas y EMA, negativo para S-100 diferentes al Sarcoma Sinovial a menos que sean todas expresiones "aberrantes"de una naoplasia particular.

 

El 25/10/2010 19:28, Anónimo dijo:

Hacer un comentario a este caso
 Diagnóstico
SARCOMA SINOVIAL INDIFERENCIADO DE CÉLULAS REDONDAS, SYT/SSX1 POSITIVO / POORLY DIFFERENTIATED ROUND CELL SYNOVIAL SARCOMA, SYT/SSX1 POSSITIVE.
 Comentario del Autor
SEE BELOW FOR ENGLISH TRANSLATION
El sarcoma sinovial es una neoplasia maligna que afecta fundamentalmente las partes blandas. El evento genético primario que caracteriza esta neoplasia es la t(X;18)(p11.2;q11.2) que genera el gen de fusión SYT/SSX1,SSX2 o menos frecuente el SSX4. La histopatología es variable y generalmente se describen dos variantes el tipo monofásico y el bifásico con dos componentes uno glandular y otro sarcomatoso. Se describen otros subtipos menos comunes que incluyen los sarcomas sinoviales pobremente diferenciados de células redondas Ewing-like, variante mixoide y variante con predominio epitelial (sarcoma sinovial monofásico epitelial).La inmunohistoquímica muestra positividad para CK y EMA aunque también los tumores pueden ser positivos para CD99 como el caso actual. El Bcl-2 generalmente es positivo y recientemente se han descrito nuevos anticuerpos muy útiles en el diagnóstico de estos tumores como TLE, SALL2. El diagnóstico confirmatorio sobre todo en casos atípicos o con solapamiento histológico o fenotipo se realiza mediante el estudio de la translocación por FISH y/o RT-PCR.
El presente caso mostro positividad para EMA, CK y CD99 y el estudio de FISH demostró la translocación SYT y la RT-PCR detecto la presencia del gen de fusión SYT/SSX1.

El diagnóstico diferencial en el caso actual se hizo con:

1.Fibrosarcoma epiteliode esclerosante (la histopatología es muy similar a la mostrada en las fotos pero el CD34 es habitualmente positivo, además algunos tumores pueden mostrar la misma translocación t(7;16) (FUS-CREB3L2) detectada en los sarcomas fibromixoides de bajo grado. El reordenamiento para SYT es negativo en los FES.

2-Sarcoma de Ewing atípico con células claras. El CD99 es fuertemente positivo y además hay reordenamiento EWSR1 que en este caso fue negativo. Tomar en consideración que los ESFT pueden expresar marcadores epiteliales (CKs entre otros) hasta en el 20% de los casos.

3-Carcinoma mioepitelial: Son positivos para CK, S100 y SMA. Tener precaución en que algunos carcinomas mioepiteliales sobre todos los localizados en partes blandas pueden presentar translocación EWSR1 al igual que el carcinoma neuroendocrino de células grandes reportado recientemente. Tener precaución en el diagnostico diferencia entre Sarcoma de Ewing atípico con diferenciación epitelial CK+ y carcinoma mioepitelial de partes blandas y carcinoma neuroendocrino de células grandes EWSR1 positivo. El FISH no es suficiente en estos casos y se requiere RT-PCR para confirmar la presencia de genes de fusión específica.

4-Otros tumores con patrón epiteliode: sarcoma epiteliode, condrosarcoma mixoide extraesquelético, hemangioendotelioma epiteliode , MPSNT epiteliode , angiosarcoma epiteliode, osteosarcoma de células pequeñas y las metástasis.(CD34, INI1/BAF47, S100, SOX-9, marcadores musculares etc…, son útiles en el diagnóstico diferencial.

ENGLISH
Synovial sarcomas is a malignant neoplasm affecting mainly the soft tissues. The translocation t(X;18)(p11.2;q11.2)1-8 is the primary genetic event associated with synovial sarcoma and this specific translocation results in fusion of the SYT gene with the SSX1, SSX2, or less common SSX4 gene. The histopathology display heterogeneity and two predominant variant have been described, the monophasic and biphasic subtypes with a glandular and spindle/sarcomatous components. Furthermore, less common variants have been described: undifferentiated small round cell Ewing's like, myxoid and predominantly epithelial (monophasic epithelial sarcoma)1-8. Immunohistochemistry, the tumor reveal CK and EMA positivity, although CD99 cytoplasmic staining is not infrequent in SS as in the present case. Bcl-2 is usually positive and new antibodies described recently are very useful in the IHC diagnosis (TLE, SALL2)2,8. Final diagnosis required molecular confirmation (FISH and/or RT-PCR)4,5,7 mainly in atypical cases or tumor with histopathological and/or IHC overlapping as the current case.

The differential diagnosis was established with the following entities:

1-Sclerosing epithelioid fibrosarcoma (the histopathology is very similar to the present case but the neoplasm is usually CD34 positive and some tumors harbor the translocation t(7;16) (FUS-CREB3L2) similar to low-grade fibromyxoid sarcoma9. SYT rearrangement is negative in SEF.
2-Atypical Ewing´s sarcoma with clear cells15: CD99 is frequently strong positive in ESFT and EWSR1 rearrangement is detected (FISH and/or RT-PCR)14, in the present case FISH failed to detect EWSR1 rearrangement. Take in to consideration the epithelial differentiation (CK and epithelial markers expression) in 20% of ESFT10.

3-Myoepithelial carcinoma: IHC positive for CK, S100 and SMA. Soft tissue myoepithelial carcinoma can reveal EWSR1 rearrangement by FISH but the gene fusions are different 11,12 to ESFT transcripts. Parallel situation have been recently described with large cell neuroendocrine carcinoma having EWSR1 rearrangement16. Be aware in the differential diagnosis of atypical ESFT with epithelial differentiation and myoepithelial carcinoma or large cell neuroendocrine carcinoma with EWSR1 rearrangement, FISH analysis is not enough in those case and RT-PCR is required to detect specific gene fusions 11,12,16.

4-Soft tissue tumors with epithelioid pattern: epithelioid sarcoma, extrasqueletal myxoid chondrosarcoma 10,15, epithelioid hemangioendotelioma, epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor , epithelioid angiosarcoma, small cell osteosarcoma13 and metastases etc. (CD34, INI1/BAF47, S100, SOX-9, muscular markers etc, are helpful in the differential diagnosis).
 Bibliografía
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